La mucoviscidose est une maladie génétique, mortelle, qui détruit les poumons.

La mucoviscidose, maladie génétique qui atteint un nouveau-né sur 2500, se traduit principalement par des troubles digestifs et respiratoires. Les troubles respiratoires sont liés à la présence de sécrétion épaisse dans les bronches ; elle provoque toux, expectoration et gêne respiratoire qui se majorent lors des poussées d’infection bronchite. La kinésithérapie respiratoire, qui a pour but d’éliminer les sécrétions des bronches est un des éléments fondamentaux et doit être pratiqué quotidiennement. De plus, des antibiotiques sont prescrits périodiquement pendant deux à trois semaines, sous forme de perfusion intraveineuse seule efficace sur certains germes qui apparaissent au cours de l’évolution de la mucoviscidose, comme la bacille pyocyanique. Ces traitements sont réalisables au domicile avec l’aide de personnel soignant spécialisé. Lorsque la maladie s’aggrave, la gêne respiratoire s’accentue, pouvant nécessiter un traitement par oxygène. Les manifestations digestives sont liées, elles, à un mauvais fonctionnement du pancréas. Chez 15 % des patients adultes, la fréquence des diabètes s’accroît avec l’âge, nécessitant l’utilisation d’insuline. Certains ont également des anomalies au fonctionnement du foie, conséquence d’un épaississement des sécrétions dans les voies biliaires.

Depuis quelques années, les progrès des traitements permettent à la plupart des patients d’atteindre l’âge adulte, ils doivent alors construire dans de nombreux domaines, sentimental, familial, social et professionnel. Ceux-ci acquièrent progressivement une autonomie dans la gestion de leur santé et la pratique quotidienne de traitements contraignants. La lutte contre la maladie, depuis leur plus jeune âge les fait souvent mûrir plus vite. La vie semble perçue plus intensément pour eux, qui sont confrontés à une mort plus proche. La plupart de ces patients font des études ou suivent une formation professionnelle. L’insertion dans le monde du travail est possible mais reste difficile. Avec l’augmentation de l’espérance de vie, ils sont plus nombreux à vouloir construire une famille et quelques uns ont des enfants. Toutefois, la mucoviscidose reste une maladie grave pour laquelle il n’existe pas aujourd’hui de traitement curatif.

La transplantation pulmonaire est actuellement le traitement de la dernière chance. De nombreuses équipes de scientifiques font progresser les connaissances sur les mécanismes de cette maladie, laissant espérer la découverte de nouveaux moyens de la contrôler dans les prochaines années.

Nous respirons peu, mais nous vivons fort !